گرسنگی همیشگی کودکان نشانه این بیماری خطرناک است

همیشه سیرنشده می‌خوابد، آن هم با کلی کلنجار. مهدیار را می‌گوییم، پسری چهار‌ساله که ساکن شهرری تهران است. او شیر خشک و داروی مخصوص به نام نیتی‌زینون مصرف می‌کند و اکنون تحت‌نظر پزشک تغذیه، متخصص کلیه، متخصص غدد، متخصص چشم و گاهی اوقات متخصص گوارش است. مهدیار هر شش ماه یک بار هم باید سونوگرافی بدهد. از سوی دیگر، انواع گوشت‌ها، تخم پرندگان، لبنیات، حبوبات، نان‌ها، سویا، تمامی مغز‌ها و آجیل‌ها، ماکارونی، برنج و حتی بستنی برای او ممنوع است. مهدیار شانس بیاورد فقط هفته‌ای یک‌بار می‌تواند یک عدد ویفر بخورد. قانع کردن چنین کودکی بسیار سخت است، چراکه او انواع خوراکی‌ها را در دست همسالان خود می‌بیند و همیشه این سوال را دارد که چرا آن‌ها می‌خورند و من نباید بخورم؟ البته او موقع تولد کاملا سالم بود و تا شش‌ماهگی هم هیچ مشکلی نداشت، اما از شش‌ماهگی شکمش بزرگ شد و استفراغ‌های جهنده و مداوم امانش را برید. از آن زمان به بعد بود که پای انواع و اقسام آزمایش‌ها و عکس‌ها به زندگی‌اش باز شد، ولی بی‌فایده.

مریم پاک‌خو، مادر مهدیار می‌گوید: بالاخره پس از مدت‌ها پزشکی مهدیار را در بیمارستان مفید بستری کرد تا از روده، معده و کبد مهدیار نمونه‌برداری شود، اما باز هم مشکل پسرم مشخص نشد تا اینکه مهدیار آزمایش متابولیک، تست عرق و چند آزمایش دیگر را در بیمارستان پارس انجام داد و نتیجه آن‌ها به آلمان ارسال شد. تقریبا ۲۰ روز بعد هم جواب آمد و مشخص شد مهدیار به بیماری تیروزنمی نوع یک مبتلاست. بیماری تیروزنمی بیماری‌ای است که باعث نقص آنزیم کبدی می‌شود و باید فرد مبتلا به آن تا پایان عمر رژیم خاصی را رعایت کند. او اظهار می‌کند: برای مهدیار ماهانه ۱۰ قوطی شیر خشک مخصوص از سازمان غذا و دارو ارسال می‌شود که هزینه هر قوطی ۱۰ هزار تومان است. البته امسال این‌گونه شده است. سال‌های قبل از پزشک بیمارستان مفید نسخه می‌گرفتم و شیر خشک را از بیمارستان طبی کودکان دریافت می‌کردم. داروی نیتی‌زینون را هم به‌سختی هر سه ماه یک‌بار از هلال‌احمر تهیه می‌کنم. البته انواع مکمل‌های دارویی هم که جای خود دارد.

۴۰۰ قرص ۸۰ میلیون تومان

مادر مهدیار ادامه می‌دهد: بسیاری اوقات داروهای مهدیار را پیدا نمی‌کنم، حتی به کشورهای آلمان و انگلیس هم سپرده‌ام که ارسال کنند، اما ۴۰۰ قرص مهدیار می‌شود معادل ۸۰ میلیون تومان که بنده توان مالی آن را ندارم و تا دو ماه پسرم بدون دارو ماند که خدا را شکر این ماه دارو‌ها را پیدا کردم. او بیان می‌کند: غذاهای مخصوص کم‌پروتئین هم به‌سختی تهیه می‌شود و باید به آلمان سفارش بدهیم. نان رژیمی هم از همدان تهیه می‌کنم. مهدیار به دلیل این بیماری باید از خوردن غذاهای غنی از پروتئین کاملا پرهیز کند. غذاهایی هم که می‌خورد بیشتر بر پایه سبزیجات است و من باید هر چیزی را که می‌خورد با یک ترازوی دقیق وزن کرده و میزان پروتئین دریافتی‌اش را محاسبه کنم، چون مهدیار روزانه بیشتر از پنج گرم پروتئین نباید دریافت کند. پاک‌خو می‌گوید: هزینه‌های درمانی مهدیار واقعا سنگین است و من و همسرم به‌سختی از پس آن برمی‌آییم. او توضیح می‌دهد: آن‌چنان که بنده مجبور شده‌ام با تمام مراقبت‌هایی که مهدیار نیاز دارد، یک کار نیمه‌وقت پیدا کنم و کمی درآمد داشته باشم. از طرف دیگر درآمد همسرم هم بر مبنای حقوق کارگری است و اجاره‌نشین هم هستیم. پاک‌خو اضافه می‌کند: هزینه‌های مهدیار به‌طور میانگین هر دو ماه یک‌بار، یک‌میلیون و ۵۰۰ هزار تومان می‌شود که واقعا نمی‌دانیم چگونه هزینه آن را تامین کنیم.

مادر مهدیار عنوان می‌کند: البته به بهزیستی مراجعه کردم و بعد از آنکه یک‌میلیون برایم خرج تراشید و مرا به قسمت‌های مختلف ارجاع دادند، در آخر گفتند فرزند شما سالم است و هر وقت معلول شد بیا وقت ما را بگیر. آن زمان خیلی دلم شکست، چون من خود را به آب‌و‌آتش زده‌ام تا فرزندم معلول نشود، بعد این سازمان به‌راحتی این حرف را می‌زند. بیماری مهدیار به‌گونه‌ای است که اگر رژیم غذایی را رعایت نکند فلج مغزی، جسمی و سرطان کبد در انتظار اوست. از او می‌پرسیم که علت شکل‌گیری این بیماری در مهدیار چیست، که می‌گوید: ازدواج فامیلی یکی از دلایل اصلی این بیماری است که بنده و همسرم نیز ازدواج فامیلی داشته‌ایم. البته ما قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک انجام دادیم که گفتند مشکلی نیست. اکنون هم باید یک آزمایش دیگر انجام دهیم که مشخص شود بیماری مهدیار ارثی بوده یا جهش ژنتیک عامل این بیماری بوده است، اما به دلیل هزینه بالای آن از انجام این آزمایش صرف‌نظر کردیم.

این مادر با بیان اینکه مهدیار همیشه گرسنه است، می‌افزاید: برای مثال، اگر من صبحانه یک گرم پروتئین به مهدیار بدهم، چهار گرم باقی می‌ماند که باید تا شب آن را تقسیم کنم، یعنی اگر ۱. ۵ گرم برای ناهار او در نظر بگیرم و با میوه و میان‌وعده او را سیر کنم، دوباره برای شام هم با گرفتن این میزان پروتئین گرسنه است و آخر شب شاکی و گریان که من سیر نشده‌ام، با هزار ترفند او را می‌خوابانم. پاک‌خو اضافه می‌کند: برای اینکه مهدیار غذاهای ما را نبیند و اذیت نشود، بیشتر اوقات من صبحانه و ناهار نمی‌خورم. برای شام هم که همسرم از محل کارش می‌آید اول او می‌خورد و بعد مهدیار را سرگرم می‌کند که بنده غذا بخورم، اما اکنون که مهدیار در حال بزرگ شدن است و بالاخره ماجرا را می‌فهمند واقعا مانده‌ام باید چگونه او را برای این بیماری توجیه کنم. مادر مهدیار خاطرنشان می‌کند: از مسئولان انتظار حمایت داریم که حداقل برای این بیماری انجمن تشکیل دهند و آن را جزو بیماری‌های خاص در نظر بگیرند.

همیشه ترازو در کیفم بود

«فاطمه دو سال و چهار‌ماهه و تک‌فرزند خانواده است. او در ٣٣ هفتگی به علت محدودیت رشد جنین در داخل رحم به دنیا آمد که به علت نارس بودن و عدم تشکیل ریه، در بخش ان‌آی‌سی‌یو به مدت یک ماه بستری بود و در ١٩ روزگی جواب غربالگری، بیماری متابولیک فنیل کتونوری را نشان داد که مخفف آن پی‌کی‌یو است، بیماری با رژیم غذایی خیلی سخت و کم‌پروتئین.» این‌ها روایت مادر فاطمه است که ازدواج فامیلی داشته است.

او به «آرمان» می‌گوید: آن زمان بود که پزشک غدد دستور رژیم غذایی داد و تغذیه رژیمی برای فاطمه شروع شد، آن‌چنان که فاطمه از شیر مادر محروم و شیر مخصوص پی‌کی‌یو برایش تجویز شد. مادر فاطمه ادامه می‌دهد: یک هفته بعد از شروع شیر رژیمی شرایط فاطمه خیلی بد شد و ایست تنفسی داشت. سرانجام فاطمه مشکوک به ptps شد. او در مورد این بیماری می‌گوید: ptps نوع بدخیم بیماری پی‌کی‌یو است و علاوه بر رژیم بیمار باید دارو هم مصرف کند.

این مادر اضافه می‌کند: فاطمه شش‌ماهه بود، ولی رشد خوبی نداشت، غلت نمی‌زد و کارش شبیه بقیه کودکان نبود. این مادر عنوان می‌کند: متخصص اعصاب گفت که فاطمه تاخیر حرکتی و رشد دارد. او ادامه می‌دهد: فاطمه ۱۱ ماهه شد که پزشکش با بررسی آزمایش‌ها اعلام کرد که رژیم غذایی‌اش آزاد است، در حالی‌که قبلا به ما گفته شده بود این رژیم مادام‌العمر است. البته یکی از داروهای فاطمه این قابلیت را دارد که تا حدی رژیم را آزاد کند. این دارو را همه بیماری پی‌کی‌یو نمی‌توانند بخورند، فقط به برخی بیماران سازگار است. او اظهار می‌کند: بعد از یک‌سالگی از فاطمه ام‌آر‌آی گرفته شد که نشان داد او سی‌پی شده، یعنی آسیب مغزی دیده که شامل ذهن و جسم است.

مادر فاطمه می‌گوید: دخترم تا وقتی رژیم داشت روزی یک وعده غذا می‌خورد که شامل پنج گرم برنج، ۱۰ گرم هویج و ١٢ گرم سیب‌زمینی و یک گرم کره بود. او ادامه می‌دهد: هر خوراکی که به فاطمه می‌دادم اول وزن کرده و یادداشت می‌کردم تا مشخص شود چقدر پروتئین مصرف کرده است. در واقع همیشه ترازو در کیفم بود. مادر فاطمه می‌افزاید: از وقتی رژیم فاطمه آزاد شد، می‌تواند همه‌چیز بخورد، اما نه مانند افراد عادی، چون مشکلات گوارشی دارد و خیلی چیز‌ها برایش دل‌دردهای شدید می‌آورد که آن‌ها را حذف کرده‌ایم.

او اضافه می‌کند: اکنون یکی از مشکلات ما هزینه‌های کاردرمانی است که به‌سختی از پس آن برمی آییم. این مادر خاطرنشان می‌کند: بسیاری از مادران که فرزند پی‌کی‌یو دارند وقتی متوجه می‌شوند رژیم فاطمه آزاد است، می‌گویند چه شرایطی خوبی دارید و من بسیار تعجب می‌کنم از این حرف، چراکه آن‌ها چگونه می‌توانند پر شدن معده را به سالم بودن مغز ترجیح بدهند. بر مبنای اظهارنظرات این مادران باید بگوییم که فنیل کتونوری، از ناگوارترین بیماری‌های متابولیکی است که در کشور ما به لحاظ بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی، شیوعی بیشتر از میانگین جهانی دارد، آن‌چنان‌که براساس آمار سازمان بهزیستی در کشورمان از هر سه‌هزار و ۷۰۰ تولد یک نوزاد مبتلا به پی‌کی‌یو است و این در حالی است که در دنیا از هر ۱۰ یا ۱۲ هزار نفر، این بیماری در یک نفر بروز می‌کند.