کشف علت احتمالی بروز اوتیسم

اختلال طیف اوتیسم موسوم به ASD از جمله شایع‌ترین بیماری‌های توسعه‌ عصبی است که از هر ۶۸ نفر در آمریکا یک نفر را درگیر می‌کند. به‌طورکلی نه‌تنها ژنتیک، بلکه عوامل محیطی نیز در بروز این بیماری اثرگذارند. پژوهشگران ژن‌های مختلفی را با بیماری اوتیسم مرتبط می‌دانند. شش مورد از این ژن‌ها یوبیکوئیتین لیگاز نام دارند و وظیفه‌شان زدن برچسب مولکولی یوبیکوئیتین به پروتئین‌هاست. این ژن‌ها در واقع نقش مدیرانی را ایفا می‌کنند که به زیردستانشان چگونگی رفتار با پروتئین‌های برچسب‌خورده را انتقال می‌دهند.

برخی پژوهشگران بر این باورند که مبتلایان به اوتیسم از نوعی جهش ژنی رنج می‌برند که مانع عملکرد صحیح یکی از این یوبیکوئیتین لیگازها می‌شود. برای کشف علت این نقص عملکرد، پژوهشگران ژن یوبیکوئیتین RNF۸ را از نورون‌های مخچه تعدادی موش‌ جوان حذف کردند (مخچه همان ناحیه‌ای از مغز است که بر اثر اوتیسم آسیب می‌بیند). در این حالت مشاهده شد حذف این ژن در موش‌ها به افزایش بیش‌ از حد سیناپس‌ها انجامید و باعث اختلالات یادگیری‌ شد. تعداد این سیناپس‌ها در موش‌های آزمایش‌شده تقریبا ۵۰ درصد بیشتر از موش‌هایی بود که این ژن در نورون‌هایشان دستکاری نشده بود. سپس پژوهشگران سیگنال‌های الکتریکی نورون‌های دستکاری شده را بررسی کردند و در نتیجه این بررسی دریافتند شدت این سیگنال‌ها دوبرابر قدرت سیگنال‌هایی بود که در سلول‌های با عملکرد عادی در جریان است.

اختلال طیف اوتیسم روی مهارت‌های حرکتی، زبانی و نیز توانایی توجه کودکان اثر می‌گذارد. مخچه قسمتی از مغز است که در پرورش این مهارت‌ها نقش بسزایی دارد. تضعیف مهارت‌های حرکتی از علائم شایع در بیماران مبتلا به اوتیسم است. پژوهشگران برای سنجش میزان توانایی‌های حرکتی، آزمایشی طراحی کردند که در آن موش‌ها به دو گروه کنترل و آزمایش تقسیم شدند. به تمام نمونه‌ها یاد داده شد که چشم‌شان را درصورت دمیده شدن هوا ببندند.

یک هفته بعد از ارائه آموزش‌ها مشاهده شد که گروه کنترل در ۷۵درصد موارد چشم‌ خود را در زمان دمیده شدن ناگهانی هوا به صورتشان بستند. این درحالی است که گروه آزمایش فقط در یک‌سوم موارد موفق به پیاده‌سازی آموزش دریافتی شدند. البته پژوهشگران به این نکته نیز اشاره داشته‌اند که مثلا وقتی یک موش آموزش‌دیده چشمش را نمی‌بندد، این اختلال را نمی‌توان با آنچه در مغز انسان‌های مبتلا به اوتیسم رخ می‌دهد، یکسان فرض کرد. زیرا سازوکار مغزهای مبتلا به اوتیسم تا حد زیادی منحصربه‌فرد است. از این‌رو تردیدی نیست که اثبات کامل این نتایج به‌ پژوهش‌های بیشتری نیازمند است، اما می‌توان امیدوار بود که ادامه مطالعات روی ارتباط بین سیناپس‌ها و رفتارهای مبتلایان به اوتیسم، به کشف راهکارهای درمانی مؤثرتری بینجامد.