بیماری نادر کودک یک ساله +عکس

مادر این کودک، کیسی لاموس که اهل استان کوینزلند در شمال شرقی استرالیاست، در مصاحبه ای گفته است فرزندش به دلیل درمان ناپذیری این بیماری در حال مرگ تدریجی است.

این مادر چند ماه قبل متوجه شده که کوچکترین فرزندش، مالاخای، از این بیماری که نوعی ناهنجاری ژنتیکی به نام «نیمان-پیک نوع آ» است، رنج می برد.

کیسی می گوید: فرزندش در اثر کمبود نوعی آنزیم که بر کبد، طحال و سیستم اعصاب مرکزی او تاثیر می گذارد، مبتلا به بیماری شده است.

این بیماری از توزیع مناسب چربی در بدن به منظور رشد طبیعی جلوگیری می کند، در دوران کودکی ظاهر شده و با بزرگ شدن کبد و طحال مشخص می شود.

سایر نشانه های این بیماری عدم وزن گیری و رشد کافی بر اساس نمودار رشد است. به دلیل ابتلا به این بیماری، کودک نمی تواند بنشیند، قادر نیست چهار دست و پا برود، صحبت کند و حتی به راحتی نفس بکشد و هر آنچه می تواند انجام دهد دراز کشیدن روی زمین و بازی کردن به همین صورت است.

به گفته کیسی، او و همسرش هردو حامل ژنهایی هستند که باعث می شود نوزاد از زمان قبل از تولد و دوران جنینی با این بیماری درگیر شود، اما تا قبل از سه ماهگی کودک، بروز نخواهد کرد.

این مادر که علاوه بر مالاخای دو فرزند دیگر نیز دارد، هنگامی که از رشد ناکافی فرزندش نگران می شود، او را تحت مراقبتهای پزشکی، اسکن های ام.آر.آی و آزمایشهای مختلف ژنتیکی قرار می دهد تا اینکه سرانجام در ماه آگوست بیماری او تشخیص داده می شود.

اولین نشانه های بیماری در شش ماهگی مالاخای بروز کرده اما هرگز حتی تصور هم نمی کردند که او مبتلا به چنین بیماری درمان ناپذیری باشد.

اولین نشانه ای که توجه کیسی را جلب می کند ورم زیاد شکم کودک بوده و با اینکه در ابتدا نشانه مهم دیگری به جز این ندیده اما یک احساس درونی به او القا می کرده است که چیزی بدتر از آنچه پزشکان در ابتدا تشخیص داده بودند، وجود دارد.

در نهایت، دریافتن اینکه فرزندش مبتلا به این بیماری لاعلاج است، وجود او را بسیار دلشکسته و نگران کرده است.

هیچ درمانی تا کنون برای این بیماری یافت نشده است و طول عمر تخمین زده شده برای کودکان مبتلا به این بیماری بین ۱۸ ماه تا ۳ سال است.

در حال حاضر مالاخای تقریبا یک سال و چهار ماه دارد و فرصت چندانی برای زنده ماندن ندارد و کیسی و خانواده در ماههای آینده حوادث تلخی را تجربه خواهند کرد.

در حال حاضر تنها دارویی که مالاخای مصرف می کند مسکن هایی برای کاهش درد است تا هرچه ممکن است راحت تر باشد و کمتر درد بکشد و چون بلع خوبی ندارد و برای اطمینان از اینکه مواد مغذی کافی به بدنش می رسد، از طریق لوله ای که از بینی به معده اش کشیده شده تغذیه می شود.