بیماری پرهزینه‌ای که جان نوزادان را هدف قرار می‌دهد

به گزارش قائم آنلاین، احسان شریفی پور متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم در گفت و گو با خبرنگار ما، درباره بیماری SMA (آتروفی عضلات نخاعی) اظهار کرد: این عارضه به علت نقص عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع و از بین رفتن این سلول‌ها ایجاد می‌شود، این بیماری ژنتیکی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و منجر به نقص در یک ژن به نام SMN بر روی کوروموزم شماره پنج می‌شود، بنابراین یک پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع تولید نمی‌شود.

انواع مختلف SMA

وی درباره انواع مختلف بیماری SMA بیان کرد: بر اساس اینکه نقص تولید پروتئین چقدر باشد، تیپ‌های مختلف بیماری SMA از صفر تا چهار را داریم که به تازگی تیپ پنج هم به این دسته بندی اضافه شده است.

میزان شیوع بیماری SMA

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره میزان شیوع بیماری SMA افزود: میزان شیوع این بیماری یک در هر ۶ تا ۱۰ هزار نوزاد زنده متولد شده است، SMA بیشتر در دوران شیرخوارگی خود را نشان می‌دهد، ولی با این وجود در ۱۰ درصد از افراد در سنین بزرگسالی تشخیص داده می‌شود.

شریفی پور درباره تیپ صفر بیماری SMA تاکید کرد: در تیپ صفر این عارضه پروتئین بسیار مهم و حیاتی برای عملکرد سلول‌های شاخ قدامی نخاع وجود ندارد، بنابراین نوزاد در عرض چند روز یا چند هفته جان خود را از دست می‌دهد.

وی تصریح کرد: علائم تیپ یک بیماری SMA در ماه‌های نخست تولد بروز پیدا می‌کند، در این تیپ نوزاد دچار ضعف عضلانی بسیار شدید است، علائم این عارضه به صورت گریه بسیار ضعیف، نقص در عضلات تنفسی، ناتوانی در شیر خوردن و اختلالات حرکتی و عضلانی بسیار ضعیف ظاهر می‌شود، افرادی که دچار تیپ یک بیماری SMA (سندروم وردینگ هافمن) هستند قدرت عضلات صورتشان نسبتاً معمولی است، مبتلایان به تیپ یک بیماری SMA معمولاً تا قبل از ۲ سالگی جان خود از دست می‌دهند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره تیپ  ۲ بیماری SMA گفت: علائم تیپ ۲ بیماری SMA بین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز پیدا می‌کند، مبتلایان به این عارضه دچار ضعف شدید عضلانی در همه اندام‌ها هستند، ولی این ضعف در پا‌ها بارزتر است، افرادی که دچار تیپ ۲ بیماری SMA هستند در صورتی‌که به خوبی حمایت شوند می‌توانند تا سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی برسند، ولی بسیاری از آن‌ها به علت ضعف عضلات تنفسی در دهه دوم زندگی جان خود را از دست می‌دهند.

شریفی پور درباره تیپ سه بیماری SMA اظهار کرد: علائم این عارضه پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شود، تیپ سه بیماری SMA یک سیر پیش رونده دارد، مبتلایان به این عارضه دارای عضلات ضعیف کمربند شانه‌ای و لگنی هستند، همچنین این افراد معمولا دچار قوز کمر (کیفوز) یا انحراف کمر (اسکولیوز) هم می‌شوند. مبتلایان به تیپ سه بیماری SMA می‌توانند تا سنین ۵۰ تا ۶۰ سالگی همراه با معلولیت و قدرت کم عضلانی به زندگی خود ادامه دهند.

وی درباره تیپ چهار بیماری SMA بیان کرد: علائم این عارضه بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شود، میزان شیوع این تیپ کمتر از ۱۰ درصد است، مبتلایان به این عارضه نقص عملکرد عضلات شانه‌ای و لگنی دارند که این نقص موجب معلویت در سنین بزرگسالی می‌شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم افزود: مبتلایان به تیپ چهار بیماری SMA معمولا با بیماری ALS اشتباه گرفته می‌شوند، افرادی‌ که دچار بیماری ALS هستند پس از ۲ تا سه سال جان خود از دست می‌دهند، ولی بیماران تیپ چهار SMA طول عمر بیشتری دارند.

انواع روش‌های تشخیص  SMA

شریفی پور درباره انواع روش‌های تشخیص بیماری SMA تاکید کرد: این عارضه در مرحله نخست به کمک نمونه گیری و آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده می‌شود، البته عوامل آزمایشگاهی، نوار عصب و عضله و تست‌های پاراکلینیکی هم در تایید این بیماری کمک کننده هستند.

وی درباره درمان‌های بیماری SMA تصریح کرد: در گذشته درمان‌های حمایتی برای بیماران SMA وجود داشت، این درمان‌ها شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی‌های اصلاحی و ترمیمی، درمان‌های حمایتی تنفسی و استفاده از وسایل کمک توانبخشی مانند بریس بودند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قم درباره جدیدترین درمان‌های دارویی SMA گفت: از سال ۲۰۱۶ میلادی نخستین دارو برای بیماران SMA وارد بازار شد، نام علمی این دارو Nusinersen است، این دارو پس از یک دوره مطالعات ارزشمند توانست تاییدیه سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) را بگیرد؛ نام تجاری Nusinersen اسپینرازا است، این دارو به صورت آمپول‌هایی در داخل مایع مغزی و نخاعی تزریق می‌شود که بسیار گران قیمت است.

شریفی پور درباره میزان اثربخشی داروی اسپینرازا برای درمان بیماری SMA یادآور شد: این دارو در قالب دوره‌های برنامه ریزی شده تجویز و بر اساس شرایط بیمار، پاسخ دهی به درمان و عوارض جانبی در دوره‌های چهار ماهه تکرار می‌شود؛ طبق مطالعات صورت گرفته داروی اسپینرازا حدود ۴۰ درصد اثربخشی دارد، این دارو بر روی ژن معیوب کودکان و بزرگسالان  اثر می‌گذارد و موجب تولید پروتئین می‌شود.