تعریف ژنتیکی جهش

جهش به مفهوم تغییر درتوالی ژنوم یا همان آرایش چهار باز است. این تغییرات به شکل مادرزادی یا اکتسابی یعنی دراثرعوامل محیطی رخ می دهد. سیستم ترمیم جهش سلول ها، دایم در حال بررسی این جهش ها و تصحیح آن هاست ولی گاهی برخی جهش ها از چشم سیستم ترمیم دور می ماند یا چنان قوی وموثر است که از دست سیستم ترمیم نیزکاری ساخته نیست.

عوارض نقص سیستم ترمیمی

برخی افراد نیز نقص مادرزادی دراین سیستم ترمیمی دارند. بنابراین مستعد ابتلا به بیماری های خاصی از جمله سرطان هستند. به هرحال برخی از این تغییرات می تواند به برهم زدن تعادل فیزیولوژیک سلول منجر شود و آن را به سمت مرگ یا بدخیمی های منتهی به سرطان سوق دهد. شایان ذکر است در بیش از۹۰ درصد بروز سرطان ها، عوامل محیطی نقش دارد و نقش عوامل مادرزادی بسیار کم است.

سرطان کلورکتال از نگاه ژنتیک

سرطان روده بزرگ (کلون) و راست روده (رکتوم) را در مجموع سرطان «کلورکتال» گویند. رکتوم انتهایی ترین قسمت روده و مستعد ترین ناحیه بروز سرطان است.بعضی از جهش ها باعث سرطانی شدن سلول ها و در ناحیه رکتوم و روده منجر به سرطان کلورکتال می شود.

افزایش سرطان کلورکتال

طبق آمار سازمان بهداشت جهانی، در سال ۲۰۱۸ تعداد مبتلایان به سرطان روده بزرگ و راست روده (کلورکتال) در ایران حدود ۱۰ هزار نفر بوده و چهارمین سرطان شایع کشور است. این رقم به سرعت رو به افزایش است.

عوامل موثر در بروز این سرطان

سبک ناسالم زندگی به خصوص مصرف مواد غذایی ناسالم و با کیفیت پایین، عامل اصلی این سرطان است زیرا غذا در تماس مستقیم با مخاط روده ها قرار می گیرد و در صورت ناسالم بودن، احتمال ایجاد جهش در سلول های مخاط روده بسیار افزایش می یابد.مصرف بیش از اندازه چربی به ویژه چربی حیوانی و پروتئین به خصوص گوشت قرمز، بی تحرکی، اضافه وزن و چاقی، احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ را افزایش می دهد.طول عمر بیماران نیز به بدخیمی توده های سرطانی بستگی دارد. در شرایطی که زود تشخیص داده شود و تنها مخاط روده را درگیر کرده باشد، طول عمر این دسته از افراد می تواند با افراد عادی تفاوتی نداشته باشد اما در صورت متاستاز، پس ازدرمان نیزطی پنج سال آینده تنها ۲۰ درصد احتمال زنده ماندن وجود دارد.این سرطان در مراحل ابتدایی ازطریق غربالگری (معاینه راست ‌روده، پروکتوسکوپی، کولونوسکوپی و… ) با تشخیص زودهنگام توده ها یا پولیپ های کوچکی که آدنوم نامیده می‌شود، قابل پیشگیری و درمان است. هر قدر آدنوم ها بزرگ تر باشد، احتمال سرطانی شدن آن ها بیشتر است.

برخی علایم این سرطان

*تغییر در اجابت مزاج (اسهال و یبوست)
*وجود خون در مدفوع که می تواند مخفی یا آشکار باشد.
*مدفوع نازک
*کاهش وزن غیرقابل توجیه
*خستگی همیشگی
*درد شکمی
*نفخ، گاز و احساس سیری وپُری غیرقابل توضیح
*تهوع و استفراغ
*کم خونی (به ویژه در آقایان باید به دقت بررسی شود.)

در برخی از موارد سرطان کلورکتال می تواند بدون علامت باشد و فرد با شکم درد شدید، انسداد و سوراخ شدن روده، به شکل اورژانسی برای جراحی مراجعه کند و بعد از آن مشخص شود که فرد به سرطان مبتلاست.استفاده از روش‌های غربالگری در افراد دارای علایم مذکور یا هرگونه فاکتورهای پرخطر مانند سابقه فامیلی توصیه می شود.