استفاده از تکنیک NGS در جهاد دانشگاهی برای طبقه‌بندی بیماری صرع‌

به گزارش قائم آنلاین، دکتر آریانه صدر نبوی در گفت‌وگو ، اظهار کرد: جهاد دانشگاهی مجموعه‌ای بسیار قوی در زمینه ژنتیک به شمار می‌رود و متشکل از ژنتیسین‌ها، نورولوژیست‌ها و فوق تخصص‌های مختلف نورولوژی است. اکنون این مجموعه بخشی از بیماری‌های مغز و اعصاب را نیز پوشش می‌دهد.

وی افزود: ما در جهاد دانشگاهی امکاناتی را فراهم کرده و بیماری‌های مزمن و حرکتی را تشخیص می‌دهیم که بسیاری از این بیماری‌ها با عمل جراحی یا درمان دارویی بهبود پیدا می‌کنند. از همه مهم‌تر اینکه بعضی از این بیماری‌های مزمن، تشخیص قبل از تولد دارند که ما می‌توانیم بر روی جنین آزمایش‌هایی انجام دهیم و از به دنیا آمدن یک فرزند مبتلا به بیماری خاص در خانواده جلوگیری کنیم تا نیازی به جراحی یا درمان دارویی نداشته باشد.

دانشیار دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه در جهاد دانشگاهی تخصص‌های دیگری مانند زنان، زایمان و نازایی وجود دارد و در خصوص آن اقداماتی انجام می‌شود، عنوان کرد: در جهاد دانشگاهی دو مشاور ژنتیک حضور دارند که از آن‌ها هم در این زمینه می‌توانیم کمک بگیریم. جهاد دانشگاهی یک مرکز بسیار قوی است که به جرأت می‌توان گفت تقریباً اکثر بیماران نوروژنتیکی شرق کشور به این محل ارجاع داده می‌شوند و متخصصان جهاد دانشگاهی همکاری خوبی با نورولوژیست‌ها دارند.

وی در پاسخ به این سوال که بیماری‌های حرکتی شامل چه مواردی می‌شود، تصریح کرد: بیماری‌های حرکتی مانند کُره (بیماری‌ای است که در آن حرکات غیر ارادی مفاصل بزرگ _ تنه و صورت بصورت سریع و جهشی اتفاق می‌افتد) و بیماری‌هایی که از بدو تولد می‌توانیم تشخیص دهیم و یا بیماری‌هایی که در مناطق دیگر دنیا نادر هستند، اما در کشور ما به دلیل وجود ازدواج‌های فامیلی در خانواده‌ها زیاد مشاهده می‌شود. در جهاد دانشگاهی بانک این اطلاعات را در اختیار داریم.

صدر نبوی خاطرنشان کرد: در جهاد دانشگاهی یک رجیستری قوی (جایی است که تنظیمات نرم‌افزارها و اطلاعاتی از سخت‌افزارها در آن ثبت می‌شود) وجود دارد که تحت نظر نورولوژیست‌های ما انجام می‌شود و در اصل می‌توانیم در مورد آن‌ها نه تنها پیشگیری را انجام داده و درمان کنیم بلکه فالوآپ (پیگیری) بیماران هم جز امور است.

مدیر مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی بیان کرد: بیماری نوروژنتیکی در خراسان رضوی نه فقط در مشکلات حرکتی‌، بلکه در بیماری‌های عصب و عضله نیز بسیار مشاهده می‌شود. ما در جهاد دانشگاهی این قابلیت را داریم که در مورد ژنتیک همه این بیماری‌ها مانند صرع کار کنیم و این بیماری‌ها قابل تشخیص، درمان و پیشگیری هستند.