درمان قطعی کم خونی داسی شکل

به گزارش قائم آنلاین، کم خونی داسی شکل میلیون ها نفر را در دنیا مبتلا می کند و بیش از همه سیاه پوستان از این بیماری رنج می برند. پزشکان امیدوارند که این درمان یک مرحله ای می تواند بیماری را به طور کامل درمان کند.

در این فرآیند درمانی، محققان به طور دائم DNA موجود در سلول های خونی را با ابزاری به نام CRISPR که ابزار ویرایش ژنی است، تغییر داده و نقص آن را برطرف می کنند. با این روش می توان بیماری کم خونی داسی شکل و تالاسمی بتا را درمان کرد.
به گزارش اسوشیتدپرس، در کنفرانسی که به تازگی در انجمن هماتولوژی آمریکا برگزار شد، دانشمندان به اعلام نتایج تحقیقات اخیر خود پرداختند و حتی نتایج مثبت آن در مجله پزشکی New England منتشر شد. آن وضعیت ۱۰ بیماری را تشریح کردند که چند ماه از پایان درمان آنها می گذرد و دیگر نیازی به تزریق خون منظم ندارند و دیگر بحران کم خونی زندگی آنها را به مخاطره نمی اندازد.
یکی از بیماران که نخستین بیمار تحت درمان قرار گرفته است، به دلیل دردهای شدیدی که داشت اغلب باید در بیمارستان بستری می شد. دردهای شدید و آزاردهنده و تیرکشنده و حتی دردهای سوزاننده از جمله علائم او به شمار می رفت و این علائم را در طول عمر ۳۵ ساله اش تجربه می کرد.
اما از یک سال قبل که تحت درمان با روش ژن درمانی قرار گرفته، به کلی از این دردهای آزاردهنده و طاقت فرسا رها شده و دیگر مجبوور به مصرف داروهای مسکن متعدد برای کنترل علائم بیماری خود نیست.
به گزارش سیناپرس، کم خونی داسی شکل میلیون ها نفر را در دنیا مبتلا می کند و بیش از همه سیاه پوستان از این بیماری رنج می برند. علاوه بر این، تالاسمی بتا هم جزء بیماری هایی است که از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک نفر در دنیا از آن رنج می برد. تنها راه درمان آن در حال حاضر پیوند مغز استخوان است که از یک فرد اهداکننده همسان و فاقد بیماری مانند خواهر یا برادر امکان پذیر است.
هر دوی این بیماری ها دارای جهش هایی در ژن هموگلوبین هستند. هموگلوبین، ماده ای در سلول های قرمز خونی است که اکسیژن را در بدن منتقل می کند. در کم خونی داسی شکل، هموگلوبین های معیوب تغییر شکل داده و شبیه داس می شوند و دیگر به خوبی نمی توانند اکسیژن را منتقل کنند. اما به یکدیگر چسبیده و باعث بروز لخته در عروق خونی کوچک می شوند که نتیجه آن ایجاد درد، آسیب به اندام ها و سکته است.
مبتلایان به تالاسمی بتا هم هموگلوبین طبیعی کافی ندارند و از کم خونی، خستگی، تنگی نفس و علائم دیگر رنج می برند. در موارد شدید، بیماران هر دو تا ۵ هفته، به تزریق پیدا می کنند. در داخل رحم، جنین نوع خاصی از هموگلوبین می سازد و پس از تولد، زمانی که نوزاد به خودی خود نفس می کشد، ژنی فعال می شود که به سلول ها می آموزد تغییر یافته و نوع بالغی از هموگلوبین را تولید کنند.
هموگلوبین بالغ نوع معیوب هموگلوبین در افراد مبتلا به یکی از این بیماری هاست. روش ویرایش CRISPR، شیوه درمانی امیدوارکننده ای برای قطع این تغییر ژنی است. با این ویرایش، محققان سلول ها را به گونه ای تغییر می دهند که انگار به زمان جنینی برگشته اند بنابراین دوباره هموگلوبین جنینی تولید می کنند.
در این درمان، سلول های بنیادی از خون بیمار حذف و سپس، با استفاده از ابزار CRISPR در شرایط آژمایشگاهی، تغییر ژنی انجام می شود. به بیماران داروهای قوی داده می شود تا سلول های خون ساز دیگر و معیوب آنها از بین برود. سپس سلول های بنیادی تغییریافته در شرایط آزمایشگاهی دوباره به بدن آنها تزریق می شود.
این ژن درمان روی ۱۰ بیمار انجام شده که ۷ نفر از آنها مبتلا به تالاسمی بتا و ۳ نفر دیگر مبتلا به کم خونی داسی شکل بوده اند. دو تحقیق نیز در اروپا و آمریکا در حال انجام است و ۴۵ بیمار دیگر هم در فهرست انتظار تست این درمان هستند.