یک بیماری ژنتیکی جدید در چشم کشف شد

به گزارش عصرقائم، به نقل از مدیکال‌اکسپرس، لکه زرد بخش کوچکی از شبکیه است که بیشترین حساسیت به نور را دارد و برای دید مرکزی و واضح به آن نیاز داریم. دانشمندان یافته‌های خود در مورد این نوع جدید از تباهی لکه زرد، که هنوز نامی برای آن انتخاب نشده است را در مجله “JAMA Ophthalmology” گزارش کردند.

تباهی لکه زرد اختلالی است که معمولاً به دلیل جهش در چندین ژن از جمله ژن‌های “ABCA۴”، “BEST۱”، “PRPH۲” و “TIMP۳” ایجاد و باعث از دست رفتن بینایی مرکزی می‌شود.

برای مثال، بیماران مبتلا به “Sorsby Fundus Dystrophy”، که یک بیماری ژنتیکی مرتبط با انواع ژن TIMP۳ است، معمولاً در بزرگسالی علائم بروز می‌دهد. این مبتلایان اغلب تغییرات ناگهانی در حدت بینایی دارند. عروق خونی جدید و غیرطبیعی که در زیر شبکیه رشد می‌کنند، مایعی نشت می‌کنند که بینایی آنها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

“TIMP۳” پروتئینی است که به تنظیم جریان خون شبکیه کمک می‌کند و از “اپیتلیوم رنگدانه شبکیه”(RPE) ترشح می‌شود. “اپیتلیوم رنگدانه شبکیه” لایه‌ای از بافت شبکیه است که گیرنده‌های نوری حساس شبکیه را تغذیه و از آنها پشتیبانی می‌کند. تمام جهش‌های گزارش شده ژن “TIMP۳” در پروتئین بالغ رخ می‌دهند پس از آنکه این پروتئین از سلول‌های “اپیتلیوم رنگدانه شبکیه” در فرآیندی موسوم به “تسهیم”(Cleavage) جدا می‌شود.

“بین گوان”(Bin Guan)، نویسنده اصلی این مقاله می‌گوید: ما شاهد این بودیم که دو بیمار گونه‌های “TIMP۳” را به جای پروتئین بالغ، در توالی سیگنال‌های کوتاهی که ژن از آنها برای بریدن پروتئین از سلولها استفاده می‌کند، دارند. این موضوع ما را شگفت‌زده کرد.

وی افزود: ما نشان دادیم که این گونه‌ها از بُرِش جلوگیری می‌کنند و باعث گیر کردن پروتئین در سلول می‌شوند. این، احتمالاً منجر به سمی شدن “اپیتلیوم رنگدانه شبکیه” می‌شود.

تیم تحقیقاتی این یافته‌ها را با ارزیابی‌های بالینی و آزمایش ژنتیکی اعضای یک خانواده دنبال کردند تا بررسی کنند که آیا دو گونه جدید ژن “TIMP۳” با این عارضه مرتبط هستند یا خیر.

آزمایشگاه ژنومیک چشم‌پزشکی موسسه ملی بینایی نمونه‌ها و داده‌های تشخیصی را از بیمارانی که در مطالعات متعدد در برنامه بالینی موسسه ملی بینایی انتخاب شده‌ بودند جمع‌آوری و مدیریت می‌کند تا تحقیقات بر بیماری‌های نادر چشم تسهیل شود.

“راب هافناگل”(Rob Hufnagel)، نویسنده ارشد این مقاله می‌گوید: کشف مکانیسم‌های جدید بیماری، حتی در ژن‌های شناخته‌شده‌ای مثل “TIMP۳”، ممکن است به بیمارانی که به دنبال تشخیص صحیح بوده‌اند، کمک کند و امیدواریم به ایجاد درمان‌های جدیدی برای آنها منجر شود.