جهش‌های ژنتیکی که می‌توانند عامل پارکینسون باشند

به گزارش عصرقائم، به نقل از نیوز مدیکال نت، بررسی جدید دانشمندان فرانسوی نشان می‌دهد که طول عمر شخص مبتلا به بیماری پارکینسون ممکن است به جهش‌های ژنتیکی خاصی بستگی داشته باشد.

دانشمندان چهار موسسه علمی در پاریس از جمله “موسسه مغز پاریس”(Paris Brain Institute) در “دانشگاه سوربن”(Sorbonne University)، سوابق ۲۰۳۷ بیمار مبتلا به پارکینسون را از نخستین مراجعه آنها به بیمارستان مورد بررسی قرار دادند و باور دارند در مواردی که یک ژن نقش دارد، انواع ژنتیکی ممکن است عامل سرعت یا کندی پیشروی بیماری پارکینسون باشند.

نسبت خطر محاسبه‌شده توسط دانشمندان، امکان مقایسه بقای بیماران مبتلا به جهش ژنتیکی را با گروه کنترل‌شده بدون جهش ژنتیکی فراهم کرد. بیمارانی که دارای جهش ژن “LRRK2” یا “PRKN” بودند، زمان بقای طولانی‌تری نسبت به بیماران بدون جهش ژن داشتند. در مقابل، کسانی که دارای جهش در ژن “SNCA” یا “GBA” بودند، زمان بقای کوتاه‌تری نسبت به افراد بدون جهش داشتند.

دکتر “آیمریک لانور”(Aymeric Lanore)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: این نخستین پژوهشی است که به مقایسه زمان بقای بیمارانی می‌پردازد که حامل این چهار ژن مسئول بیماری پارکینسون هستند.

دکتر “آیمریک لانور”(Aymeric Lanore)، از پژوهشگران این پروژه گفت: نتایج بررسی ما نشان می‌دهند که کاهش بقای بیمارانی که جهشی در ژن‌های SNCA و GBA دارند، ممکن است با پیشروی سریع‌تر بیماری و گسترش اختلال شناختی مرتبط باشد. این نتایج، دستاوردهای جدید و مهمی هستند که می‌توانند به توسعه داروهای جدیدی بیانجامند که با هدف قرار دادن این گونه‌های ژنتیکی، به کاهش یا توقف بیماری کمک کنند.

طی بیماری پارکینسون، بخش‌هایی از مغز به مرور زمان و به تدریج آسیب می‌بینند. مشکلات حرکتی، از جمله لرزش غیرارادی قسمت‌هایی از بدن، کندی حرکت، سفتی ماهیچه‌ها نیز پیش می‌آیند اما این بیماری، نشانه‌های غیرحرکتی مانند زوال پیش‌رونده شناختی را نیز در بر دارد. حدود ۱.۲ میلیون نفر در اروپا با بیماری پارکینسون زندگی می‌کنند و پیش‌بینی می‌شود تا سال ۲۰۳۰، این آمار دو برابر شود.

انواع مونوژنیک بیماری پارکینسون، یعنی انواعی که توسط یک نوع ژن ایجاد می‌شوند، تقریبا پنج درصد از موارد را تشکیل می‌دهند زیرا به نظر می‌رسد بیشتر آنها به صورت پراکنده و بدون توجه به سابقه خانوادگی رخ می‌دهند. تغییر در ژن LRRK2 احتمالا شایع‌ترین نوع ژنتیکی مرتبط با بیماری پارکینسون است. افرادی که حامل این نوع تغییر هستند، ممکن است بعدا به این بیماری مبتلا شوند و ۷۰ درصد احتمال می‌رود که بیماری آنها تا ۸۰ سالگی تشخیص داده شود.

لانور اضافه کرد: این یافته‌ها نه تنها درک ما را در مورد عواملی که باعث پیشرفت بیماری پارکینسون می‌شوند، افزایش می‌دهند، بلکه ممکن است به پزشکان کمک کنند تا در مورد زمان‌ بقای مورد انتظار، گفتگوهای صادقانه‌ای را با بیماران خود داشته باشند؛ درست مانند پیش‌آگهی که به بیماران سرطانی ارائه می‌شود. این امر می‌تواند بیماران را برای تصمیم‌گیری در مورد مراقبت از خود و فرصت باقیمانده، توانمند سازد.

این پژوهش، در هشتمین کنگره “آکادمی نورولوژی اروپا”(EAN) ارائه شد.